Son consideradas patologías donde por algún defecto en el desarrollo se pierde la función de un segmento del sistema inmunológico que de forma importante previene frente a la aparición de diferentes infecciones, sin embargo ante este tipo de deficiencias se pueden presentar múltiples enfermedades asociadas a patógenos que nunca pudieron ser sospechados en una persona inmunocompetente.
Sin embargo también se debe tener consideración respecto a que las alteraciones tipo inmunodeficiencia no son aisladas en su mayoría sino que se asocian a un síndrome que involucra múltiples estructuras de origen ectodérmico, esquelético, nervioso y gastrointestinal. Tales condiciones pueden incluir el síndrome hiperIgE, síndrome de Wiskott-Aldrich, síndrome de Omenn entre otros.
Es un tema del cual no se han presentado importantes investigaciones desde hace mucho tiempo sin embargo es importante mencionar que los últimos años por un creciente interés se ha retomado la investigación mostrando varios resultados interesantes:
El tratamiento con diferentes terapias ha mostrado grandes avances; pues estudios con terapia génica ya tiene más de 10 años de experiencia en dos enfermedades comunes como es la inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenosina deaminasa, donde se corrobora el éxito del manejo de la inmunodeficiencia asociada a células T. donde inicialmente el uso de retrovirus llevaban a la inducción de leucemias actualmente los lentivirus actuales proveen una opción segura y efectiva al inducir la modificación en células pluripotenciales hematopoyéticas que posteriormente son trasplantadas, como se recordara anteriormente la revisan de trasplantes ha presentado muchos inconvenientes, sin embargo hay avances en el trasplante de células autologas donde se puede inducir la reparación del defecto propio de células del mismo paciente.
También se debe recalcar la aparición de nuevos defectos asociados a inmunodeficiencas incluso con la identificación de defectos en la inmunidad innata donde la deficiencia de PRR’s los receptores de reconocimiento de patrones moleculares:
A continuación se presenta una tabla con las principales asociaciones descritas respecto a la presentación de autoinmunidad según las inmunodeficiencias más comunes:
Respecto a la infecciones también se ha esclarecido el papel que tienen por ejemplo en la defensa de hongos donde tan solo la falta o disminución en la actividad de una enzima lleva a toda una cascada que termina en enfermedades oportunistas.
Referencias:
Kersseboom R, Brooks A, Weemaes C. Educational paper: syndromic forms of primary immunodeficiency. Eur J Pediatr. 2011 Mar;170(3):295-308.
Fischer A, Hacein-Bey-Abina S, Cavazzana-Calvo M. Gene therapy for primary adaptive immune deficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2011 Jun;127(6):1356-9.
Cunningham-Rundles C. Autoimmunity in primary immune deficiency: taking lessons from our patients. Clin Exp Immunol. 2011 Jun;164 Suppl 2:6-11.
Booth C, Gaspar HB, Thrasher AJ. Gene therapy for primary immunodeficiency. Curr Opin Pediatr. 2011 Dec;23(6):659-66.
Vinh DC. Insights into human antifungal immunity from primary immunodeficiencies. Lancet Infect Dis. 2011 Oct;11(10):780-92.
Netea MG, van der Meer JW. Immunodeficiency and genetic defects of pattern-recognition receptors. N Engl J Med. 2011 Jan 6;364(1):60-70.
Sin embargo también se debe tener consideración respecto a que las alteraciones tipo inmunodeficiencia no son aisladas en su mayoría sino que se asocian a un síndrome que involucra múltiples estructuras de origen ectodérmico, esquelético, nervioso y gastrointestinal. Tales condiciones pueden incluir el síndrome hiperIgE, síndrome de Wiskott-Aldrich, síndrome de Omenn entre otros.
Es un tema del cual no se han presentado importantes investigaciones desde hace mucho tiempo sin embargo es importante mencionar que los últimos años por un creciente interés se ha retomado la investigación mostrando varios resultados interesantes:
El tratamiento con diferentes terapias ha mostrado grandes avances; pues estudios con terapia génica ya tiene más de 10 años de experiencia en dos enfermedades comunes como es la inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenosina deaminasa, donde se corrobora el éxito del manejo de la inmunodeficiencia asociada a células T. donde inicialmente el uso de retrovirus llevaban a la inducción de leucemias actualmente los lentivirus actuales proveen una opción segura y efectiva al inducir la modificación en células pluripotenciales hematopoyéticas que posteriormente son trasplantadas, como se recordara anteriormente la revisan de trasplantes ha presentado muchos inconvenientes, sin embargo hay avances en el trasplante de células autologas donde se puede inducir la reparación del defecto propio de células del mismo paciente.
También se debe recalcar la aparición de nuevos defectos asociados a inmunodeficiencas incluso con la identificación de defectos en la inmunidad innata donde la deficiencia de PRR’s los receptores de reconocimiento de patrones moleculares:
A continuación se presenta una tabla con las principales asociaciones descritas respecto a la presentación de autoinmunidad según las inmunodeficiencias más comunes:
Respecto a la infecciones también se ha esclarecido el papel que tienen por ejemplo en la defensa de hongos donde tan solo la falta o disminución en la actividad de una enzima lleva a toda una cascada que termina en enfermedades oportunistas.
Referencias:
Kersseboom R, Brooks A, Weemaes C. Educational paper: syndromic forms of primary immunodeficiency. Eur J Pediatr. 2011 Mar;170(3):295-308.
Fischer A, Hacein-Bey-Abina S, Cavazzana-Calvo M. Gene therapy for primary adaptive immune deficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2011 Jun;127(6):1356-9.
Cunningham-Rundles C. Autoimmunity in primary immune deficiency: taking lessons from our patients. Clin Exp Immunol. 2011 Jun;164 Suppl 2:6-11.
Booth C, Gaspar HB, Thrasher AJ. Gene therapy for primary immunodeficiency. Curr Opin Pediatr. 2011 Dec;23(6):659-66.
Vinh DC. Insights into human antifungal immunity from primary immunodeficiencies. Lancet Infect Dis. 2011 Oct;11(10):780-92.
Netea MG, van der Meer JW. Immunodeficiency and genetic defects of pattern-recognition receptors. N Engl J Med. 2011 Jan 6;364(1):60-70.
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